Introducción El patrimonio genético de un individuo está constituido por las características heredadas del padre y la madre. Esta herencia es para nuestros hijos mucho más importante que cualquier bien material, por eso debemos recurrir a todo lo que esté a nuestro alcance para garantizar el bienestar de nuestros descendientes.
¿Qué es el asesoramiento genético?
Es la información que proporciona el médico genetista respecto al riesgo que tiene cada familia de transmitir un padecimiento hereditario y su forma de prevención.
¿Qué es el diagnóstico prenatal por amniocentesis?
Es un estudio que nos permite conocer en gran medida el estado de salud del feto mediante el análisis bioquímico y cromosómico de líquido amniótico. Se realiza en mujeres embarazadas de 35 años o más, siendo la edad un factor de riesgo en la incidencia de enfermedades cromosómicas, en aquellas que hayan tenido un hijo con cualquier alteración cromosómica como síndrome de Down, en quienes tienen antecedentes de enfermedades congénitas en la familia, en las que son portadoras de alteraciones cromosómicas o están en riesgo por su actividad profesional.
¿Qué es un cariotipo?
Es el análisis de células de donde se obtiene como resultado el componente cromosómico del individuo. El estudio se debe realizar a parejas con dos o más abortos espontáneos, con problemas de esterilidad o historia de cromosomopatía en la familia y en niños con anormalidades congénitas múltiples, o con deficiencia mental no determinada, talla baja, etc.
¿Qué es la prueba de triple marcador?
Es un examen de laboratorio en el que se toman de 4 a 5 mls. de sangre de una mujer embarazada entre las 16 y 20 semanas de embarazo, siendo su objetivo conocer los niveles circulantes de alfafetoproteína (AFP). El procesamiento de la muestra tarda de 5 a 6 días. Si el valor de AFP se encuentra aumentado es sugestivo de un defecto de cierre de tubo neural, como anencefalia y mielomeningocele que va desde la pérdida sensorial hasta el déficit mental. En caso de que la AFP este disminuida es sugestivo de que el bebé tenga una alteración cromosómica, como síndrome de Down.
¿Qué es el tamiz metabólico neonatal?
Existen enfermedades que pueden desarrollarse semanas o meses después del nacimiento ocasionando daños irreversibles en la salud, como el déficit mental. Estas enfermedades pueden ser detectadas oportunamente en los primeros días de vida a través de sangre colectada en una tarjeta de papel filtro. De esta forma se evitará el daño físico y mental.
¿Qué es una prueba de paternidad?
Es un estudio que consiste en comparar las secuencias de ADN (genes) del padre, la madre y el sujeto estudiado y de esta forma corroborar la paternidad, esta se realiza cuando existe duda del origen biológico de un individuo.
¿Qué es el virus del papiloma humano?
En México el cáncer cervical es de mayor incidencia, siendo el virus de papiloma humano el factor de riesgo más importante para el desarrollo de esta neoplasia. Por lo que resulta de suma importancia la detección del virus en la etapa más temprana de la infección para su tratamiento.
Tomado de www.ginecodesarrollo
